Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células Tronco (CEGH-CEL)


Responsabilidade Gerencial:

  • Nome: Maria Rita Passos Bueno

Identificação da Central

Identificação da Central

Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células Tronco (CEGH-CEL)
Facilities at Human Genome and Stem Cells Research Center (HUG-CEL)
Instituto de Biociências (IB)
Genética e Biologia Evolutiva
05508-900
Rua do Matao
106
Butantã
São Paulo
São Paulo
(11) 3091-7966
(11) 94057-4021

Sobre a Central

Sobre a Central

O Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e células-tronco (CEGH-CEL), ligado ao Instituto de Biociências da USP, nasceu em 2000. Desenvolve pesquisa básica e aplicada ligada ao estudo do genoma humano, doenças genéticas e pesquisas com células-tronco além de atividades ligadas à educação e à transferência de tecnologia. A equipe do CEGH-CEL é formada por professores, pesquisadores, médicos e técnicos especializados e conta com a participação de estudantes de graduação e pós-graduação. O CEGH-CEL é um dos dezessete Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão da FAPESP.

O grupo tem experiência notória em pesquisas de localização de genes que produzem doenças genéticas, utilizando técnicas clássicas, cromossômicas e moleculares, incluindo sequenciamento de última geração (next generation sequencing). Desde 2005 tem realizado pesquisas com células-tronco, tornando-se uma referencia nacional e internacional nessa área. Também se ocupa do estudo da diversidade genética humana e envelhecimento em indivíduos normais. Os integrantes da equipe trabalham no Serviço de Aconselhamento Genético, que já atendeu mais de 100.000 famílias, desde 1968. Todos os cientistas do grupo são professores da USP, ou UNIFESP, com ampla experiência em ensino e interessados no desenvolvimento de programas de educação destinados também ao público leigo, jornalistas, professores e alunos do ciclo secundário e agentes de saúde pública.

Para seu funcionamento, o CEGH-CEL conta — além do espaço físico e instalações de laboratório e salas de aula do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do IB-USP – com um edifício próprio, com uma área de cerca de 1200 m2 de laboratórios, salas de atendimento e anfiteatro. Os custos do CEGH-CEL são partilhados pela USP, pela FAPESP e pelo CNPq, que se encarregam da manutenção de sua infraestrutura, do financiamento dos projetos de pesquisa e do pagamento de salários a pesquisadores e técnicos a ele associados.

The Human Genome and Stem Cell Research Center (HUG-CELL), belonging to the Institute of Biosciences of the University of Sao Paulo (USP), was created in 2000. The center conducts basic and applied research focusing on the human genome, genetic diseases and stem cells, besides being active in science education and technology transfer. HUG-CELL, which is one of the 17 Research, Innovation and Dissemination Centers (RIDCs) supported by FAPESP (Sao Paulo Research Foundation) has a team of 11 PI researchers, physicians, technicians, graduate and undergraduate students.

Our group has remarked expertise in mapping and identifying genes responsible for genetic diseases using a wide range of techniques, from classical chromosomal and molecular approaches to next generation sequencing. Since 2005, we have been conducting stem cell research, and have since achieved national and international recognition in this area. Our group also played an important role in approving the bill to allow research with embryonic stem-cell in Brazil in 2005, by the Brazilian congress, and definitively in 2008 by the Supreme Court. Our research also focuses on human genetic diversity and the normal ageing process. The center offers Genetic Counseling  to families with affected patients by genetic disorders or “high-risk” couples, having counseled more than 100,000 families since 1968. The process of Genetic Counseling, which is performed by a multidisciplinary  team of experienced professionals (physicians, genetic counselors, human geneticists and psychoanalists), includes diagnosis, recurrence risks estimates, genetic testing for “at-risk” carriers, orientation to patients or their families as well as supportive psychoanalysis follow-up. All our scientists are University professors, from USP or UNIFESP, with vast teaching experience and an interest in developing educational tools for the lay public, journalists, high school teachers and students, and public health workers.

The HUG-CELL occupies a 1,200 m2 (13,000 sq ft) building, comprising laboratories, medical offices, and an auditorium. Furthermore, we have access to laboratories and classrooms located in the adjoining Department of Genetics and Evolutionary Biology of the IB-USP. Maintenance costs and payroll expenses for the HUG-CELL are covered by USP, and by the income generated by the center through its services. Moreover, FAPESP, CNPq, and MCT provide research grants to HUG-CELL researchers.

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Serviços

Serviços

Serviço 1: Sequenciamento de DNA tipo Sanger 

Descrição: sequenciamento de DNA a partir de produtos de PCR e plasmídios utilizando o ABI 3730 DNA Analyser, um sistema de análise de DNA de 48 capilares com a tecnologia Life Technologies – Applied Biosystems. As reações de sequenciamento são feitas utilizando o BigDye® Terminator v3.1 Cycle Sequencing Kit (código 4337456). As corridas são feitas em capilares de 36cm utilizando o polímero POP7. As sequências são analisadas pelo software Sequencing Analysis 5.3.1 utilizando o Base Caller KB. Reações de sequenciamento alcançam em média 600 a 650 bases

Serviço 2: Sequenciamento de Nova Geração (NGS): Hiseq 2500 e MiseqTM

Descrição: Serviço de preparo + sequenciamento de bibliotecas de Exomas e de RNA-Seq Humanos para a Comunidade Científica (Pesquisadores), com exceção do preparo e suporte para o preparo das mesmas, apenas o Serviço de corridas nos Sequenciadores de Nova Geração. Neste último Serviço, o pesquisador/cliente fica responsável pelo preparo, controle de qualidade e quantificação de suas bibliotecas.

Serviços de análises:

Serviço 3: Alinhamento, Identificação de variantes e Anotação de SNPs e indels

Serviço 4: Identificação e Anotação de CNVs